Gen ini berada pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan pada area wajah ketika bayi berada dalam kandungan. Pada sindrom Treacher Collins, gen ini mengalami perubahan secara tiba-tiba tanpa diketahui penyebabnya.
Penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan USG pada trimester kedua. Selain itu, pengidap sindrom ini juga dapat dideteksi setelah kelahiran dengan beberapa gejala, seperti:
- Wajah datar, cekung, atau terlihat sedih.
- Tulang pipi yang terlalu kecil.
- Mata yang miring ke bawah.
- Jaringan kelopak mata menghilang.
- Terdapat celah atau lubang pada langit-langit mulut.
- Napas yang terlihat kurang normal.
- Bentuk telinga yang abnormal.
- Pertumbuhan kulit di depan telinga
- Selain melakukan tindakan operasi atau bedah, pengidap ini membutuhkan perawatan lanjutan, seperti menggunakan alat bantu dengar, terapi bicara, - hingga konseling genetik untuk keluarga secara menyeluruh.
Editor : Eka Dian Syahputra